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Mapeamento genético e suas aplicações na medicina

22/03/2019
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Um dos maiores avanços da medicina nas últimas décadas foi a conclusão do Projeto Genoma, que possibilitou realizar o mapeamento genético.

Este é um exame que faz uma leitura dos principais genes do indivíduo e relaciona as doenças ou complicações clínicas que são influenciadas por essas características genéticas. Por exemplo, com o mapeamento é possível descobrir quais são os genes responsáveis por doenças hereditárias e outras resultantes da conjugação de genes como asma, diabetes e até mesmo pré-disposição para o espectro autista.

Detecção precoce de doenças

A aplicação desse método foi amplamente discutida quando a atriz Angelina Jolie fez seu mapeamento genético em 2013 e como resultado apontou uma modificação nos genes BRAC1 e BRAC2, que revelou que ela tinha 85% de chance de desenvolver câncer de mama e ovário. A atriz decidiu retirar as mamas neste mesmo ano com o intuito de prevenir o aparecimento do câncer.

Recentemente, três irmãos que moram na Inglaterra decidiram retirar o estômago logo após a mãe e a irmã terem falecido de câncer no estômago. Com o mapeamento genético, eles descobriram que eram portadores de um gene cancerígeno que acomete a família.

O mapeamento genético tem sido procurado principalmente por quem tem histórico de câncer na família. Entretanto, o exame ainda tem um alto custo no Brasil, chega a até R$ 10 mil e ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde, nem é coberto por boa parte dos planos particulares.

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Angelina Jolie em foto de abril de 2013. (Foto: Reuters)

Mapeamento genético para detectar autismo

Um esforço de pesquisa internacional liderado por cientistas da iniciativa iPSYCH dinamarquesa e do Instituto Broad identificou os primeiros fatores de risco genéticos comuns para o Transtorno do Espectro Autista (TEA). A metanálise de associação genômica ampla, envolvendo mais de 18 mil indivíduos com TEA e quase 30 mil controles, também identificou variações genéticas entre diferentes tipos de autismo. Dessa forma, os pesquisadores sugerem que suas descobertas podem levar a novas abordagens diagnósticas e terapêuticas.

“Graças a um método novo e altamente sensível que desenvolvemos, podemos pela primeira vez estabelecer diferenças genéticas entre os vários subgrupos diagnósticos”, disse Anders Borglum, da Universidade de Aarhus, chefe de pesquisa da iPSYCH e co-diretor do projeto.

“Isso indica que estudos maiores no futuro serão capazes de identificar genes que separam os grupos de diagnóstico e permitir um diagnóstico e aconselhamento mais precisos para a pessoa que tem autismo. Esperamos também que os genes que identificamos podem fornecer uma oportunidade para o desenvolvimento do tratamento real ou a prevenção da condição, que é algo que infelizmente não podemos oferecer no momento”, diz Borglum.

Os pesquisadores colaboradores, sobretudo grupos internacionais com o Psychiatric Genomics Consortium, relataram suas descobertas em um artigo intitulado “Identificação de variantes genéticas comuns de risco para o transtorno do espectro do autismo”.

Mapeamento genético como negócio rentável

Não é apenas a área médica que tem interesse que o exame seja ainda mais difundido, mas também empresas do porte do Google tem encontrado uma nova utilidade para isso.

Nos Estados Unidos, o mapeamento genético tem sido facilitado para que mais pessoas possam descobrir por conta própria quais doenças ela tem pré-disposição. A empresa 23andMe faz tudo de forma on-line.

A coleta de material é simples, o interessado compra um kit pela internet, envia uma amostra de saliva, cadastra-se em um site e recebe um código de rastreamento. Surpreendentemente dentro de oito semanas recebe o resultado do seu mapeamento genético. Tudo isso por 99 dólares.

Especula-se que o objetivo da empresa vá além de facilitar o exame. A 23andMe foi fundada por Linda Avey, Paul Cusenza e Anne Wojcicki – esta última casada com o co-fundador do Google, Sergey Brin. Aliás, em 2007 a empresa já recebeu mais de U$ 3,9 milhões de investimento do Google e outras empresas. Ao passo que em 2010, foram enxertados mais U$ 50 milhões, o que possibilitou diminuir o valor do produto e aumentar a base de clientes de 180 mil para 1 milhão.

Ao fazer o mapeamento genético espontaneamente de tantas pessoas, é possível formar um banco de dados muito rico, com informações que poderiam desde ajudar tanto em novas pesquisas médicas como a criar grupos de anúncios de personalizados oferecendo remédios ou métodos preventivos de doenças antes mesmos que elas apareçam.

Curiosidade

O mapeamento genético vai além do mapeamento humano e já está difundido na indústria alimentícia. Já é conhecido o sequenciamento do arroz, soja, trigo e milho.

O objetivo de estudar estes grãos é aumentar a produtividade sem a necessidade de expandir as áreas de cultivo.

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